5)Na detecção de animais que irão desenvolver doenças de início tardio: para doenças recessivas,

           

      Como se trata de uma doença dominante, cães com risco de desenvolver a doença não precisam nascer de casais onde ambos tenham este risco: basta um genitor (pai ou mãe) que tenha o mesmo perfil genético, para gerar filhotes iguais. Além disto, trata-se uma doença com penetrância incompleta, ou seja: nem todos os cães com risco genético irão desenvolver com certeza a doença. Desta forma, o teste genético (chamado DCM OU PDK4) não deve ser utilizado como diagnóstico precoce, mas sim como determinação de risco. Tanto cães que possuem uma cópia somente da mutação DCM/PDK4, como cães que nascem com ambas as cópias mutadas (materna e também paterna) possuem sete vezes mais chance de desenvolver a doença, o ideal é que cães da raça Dobermann de origem americana que possuam esta mutação, não sejam reproduzidos.  

    Caso você reproduza um casal onde um dos cães é portador de uma cópia da mutação ("carrier"), e o outro não possui a mutação ("clear"), aproximadamente 50% da ninhada terá a mutação, mas 50% não terá. Assim, o ideal é que a ninhada resultante seja testada também, e que sejam reproduzidos somente filhotes sem a mutação. Esta é a única forma de diminuir a prevalência da doença nesta raça, mantendo a variabilidade genética. 

     A reprodução de um casal onde  ambos os cães são portadores de uma cópia da mutação ("carrier") não é indicada, pois em média 75% da ninhada terá risco genético para a doença, e somente 25% será livre de risco. 

        A reprodução de um casal um dos cães é possui duas cópias da mutação ("affected/at risk"), e o outro não possui a mutação ("clear"),  é a menos indicada de todas, pois todos os filhotes da ninhada serão portadores de uma copia da mutação e, portanto, terão risco aumentado de ter a cardiomiopatia dilatada. 

ATENÇÃO! Em cães da raça Dobermann de linhagem americana, 35% dos animais possuem a mutação*, embora nem todos desenvolvam a doença. 

        Veja nossa ilustração sobre isto:

Existem maneiras de diminuir a chance de animais de sua criação desenvolverem a cardiomiopatia dilatada

* fontes:

= https://www.mybreeddata.com/crm/index.html#breed/519248a83cd390a052000045/dobermann/

- Meurs e cols (2012). A splice site mutation in a gene encoding for PDK4, a mitochondrial protein, is associated with the development of dilated cardiomyopathy in the Doberman pinscher. Hum Genet, 131:1319–1325 (pdf)

Legenda para resultado do exame de DNA

Normal para o gene "DCM/PDK4"

(o animal não tem a doença, nem é portador da mutação. Também denominado 'clear')

Portador com risco aumentado para o gene "DCM/PDK4"

(o animal tem mais chance de desenvolver a doença. Também denominado 'carrier')

Afetado/ com risco aumentado para o gene "DCM/PDK4"

(o animal tem mais chance de desenvolver a doença.Também denominado "affected")

Perceba que se ambos os pais tiverem o laudo de CLEAR/NORMAL no teste DCM/PDK4, com certeza os filhotes também nascerão CLEAR/NORMAL para este teste, não sendo necessário um novo teste genético!

 

Estes filhotes serão denominados de

"NORMAIS/CLEAR POR DESCENDÊNCIA"

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